Focus B

L’emofilia è una rara malattia emorragica che riduce la capacità del sangue di coagulare ed è ereditaria, ovvero trasmessa attraverso i geni.

L’emofilia è causata da fattori di coagulazione nel sangue mancanti, inattivi o presenti a bassi livelli.

Esistono due forme di emofilia:

La gravità dell’emofilia è determinata dalla quantità del fattore della coagulazione presente nel sangue: livelli più bassi di fattore equivalgono a una forma di emofilia più grave.

I vasi sanguigni portano il sangue anche ai muscoli e ai tessuti che circondano le articolazioni. Nel sangue sono presenti diversi fattori della coagulazione, inclusi il FIX e il FVIII.

Quando un vaso sanguigno è danneggiato, il sangue può fuoriuscire: questo fenomeno è noto come “sanguinamento”. Parliamo invece di “microsanguinamenti” quando il fenomeno coinvolge piccole quantità di sangue e spesso può passare inosservato o non causare dolore.

Quando si verifica un sanguinamento, si attiva un processo che coinvolge i fattori della coagulazione e cellule del sangue specializzate chiamate piastrine. Le piastrine, con la coagulazione, bloccano il sanguinamento.

In assenza di emofilia, una volta terminato il processo di coagulazione, il coagulo, copre il sito della lesione, bloccando la parete del vaso danneggiato per fermare il sanguinamento e consente al vaso sanguigno di ripararsi.

I sanguinamenti spesso non sono causati da una lesione evidente e sono definiti sanguinamenti spontanei.

Nelle persone con emofilia, i sanguinamenti possono verificarsi nelle articolazioni, comunemente nei gomiti, nelle ginocchia e nelle caviglie.

Infatti, dopo numerosi sanguinamenti a carico della stessa articolazione:

• i tessuti importanti che proteggono l’articolazione sono danneggiati;
• i muscoli intorno all’articolazione possono indebolirsi;
• l’osso dell’articolazione può iniziare a rompersi;

Ciò provoca danni permanenti, perdita di movimento e dolore articolare grave e costante; per prevenire ulteriori danni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per fissare l’articolazione in posizione o per sostituire l’articolazione. Il danno articolare può diminuire la capacità della persona con emofilia di prendere parte alle attività e può ridurre la sua qualità di vita.

Il trattamento dell’emofilia B mira a prevenire o trattare i sanguinamenti.

Per definire al meglio il trattamento più adatto a ogni persona con emofilia, è importante considerare che ognuno ha il proprio stile di vita e obiettivi personali, e l’emofilia non dovrebbe rappresentare un vincolo per nessuno, per questo è opportuno definire una terapia personalizzata.

I trattamenti più comunemente utilizzati per l’emofilia B sono le terapie di sostituzione del fattore che, appunto, sostituiscono il fattore nono (FIX) mancante nel sangue.

Il trattamento on-demand (o al bisogno – a richiesta) consiste, come specificato nel nome, in infusioni di fattore in risposta a un sanguinamento, piuttosto che in un trattamento regolare che ha l’obiettivo di prevenire i sanguinamenti.

Il trattamento e il dosaggio ottimali devono essere definiti secondo le esigenze di ogni persona con emofilia al fine di garantire la necessaria protezione.

Il trattamento, definito dal team multidisciplinare che si prende cura a 360° della persona con emofilia, deve basarsi su una serie di aspetti, oltre alla quantità di FIX misurata nel sangue, tra cui: stile di vita, livelli di attività fisica, età, numero di sanguinamenti e salute delle articolazioni.