Acronimo di Annualized Bleeding Rate, che significa “tasso di sanguinamento annualizzato”. È un parametro ampiamente utilizzato per valutare l’efficacia di una terapia in emofilia. Tale parametro è calcolato come di seguito: il numero di sanguinamenti riportati, diviso per il numero di mesi in cui sono avvenuti (finestra temporale) e moltiplicato per 12 mesi.

Vitamina essenziale per la produzione di nuove cellule nell’organismo.

Prelievo, effettuato tramite una siringa, del liquido presente all’interno di un’articolazione. Viene utilizzato per rimuovere l’accumulo di sangue a seguito di un emartro, quando è necessario, e aiutare così ad alleviare il dolore.

Patologia che si può sviluppare a partire dall’età adulta (a volte anche prima), causata da sanguinamenti articolari non opportunamente trattati. L’accumulo di sangue provoca infiammazione alla membrana sinoviale e, nel lungo periodo, la cartilagine si deteriora. A questo segue atrofia (riduzione del volume) dei muscoli e difetti nella postura a carico delle articolazioni degli arti interessati.

Riduzione del volume dei muscoli. Se riguarda in particolare i muscoli, si parla di atrofia muscolare.

Concetto molto ampio che comprende, infatti, tutte le forme di movimento realizzate nei vari ambiti di vita. Secondo l’OMS, per “attività fisica” si intende “qualunque movimento determinato dal sistema muscolo-scheletrico che si traduce in un dispendio energetico superiore a quello delle condizioni di riposo”. In questa definizione rientrano non solo le attività sportive, ma anche semplici movimenti come camminare, andare in bicicletta, ballare, giocare, fare giardinaggio e lavori domestici, che fanno parte dell’“attività motoria spontanea”. L’espressione “attività motoria” è sostanzialmente sinonimo di attività fisica. Con il termine di “esercizio fisico” si intende invece l’attività fisica in forma strutturata, pianificata ed eseguita regolarmente.
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Principale fonte di energia per l’organismo, sono contenuti in elevata quantità soprattutto nei cereali.

Tessuto non rigido, che si può piegare e comprimere, presente all’interno delle articolazioni a ricoprire le ossa.

Se il sanguinamento si verifica a livello articolare, si ha un accumulo di sangue all’interno dell’articolazione interessata e si parla di emartro. Il danno, in un primo momento correlato a un sanguinamento acuto, si manifesta qualche ora prima dell’emartro vero e proprio, sottoforma di sensazione di bruciore, percepita nell’articolazione interessata, la quale appare gonfia, calda e arrossata. I sintomi tipici di un emartro, che possono essere più o meno intensi a seconda della gravità del sanguinamento, sono: dolore, gonfiore, rigidità e una limitata capacità di movimento dell’arto coinvolto.

Anche quando piccole quantità di sangue (microsanguinamenti) raggiungono l’articolazione possono, con il passare del tempo, provocare un’infiammazione della membrana sinoviale, il tessuto che ricopre la cavità articolare, fino a rovinare la cartilagine dell’articolazione. Il danno articolare in emofilia può arrivare a compromettere seriamente la funzionalità delle articolazioni colpite, più frequentemente ginocchio, gomito, caviglia e in minor misura l’anca.

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Tecnica non invasiva che consente di accertare (diagnosticare) alcune malattie attraverso l’impiego di onde sonore ad alta frequenza, dette ultrasuoni, che consentono di generare e visualizzare l’immagine di organi e tessuti interni.
Nel corso dell’ecografia un piccolo dispositivo, chiamato sonda ecografica, emette degli ultrasuoni che rimbalzano tra i diversi organi e tessuti del corpo, creando “echi” raccolti e trasformati in un’immagine in movimento visualizzata, in tempo reale, su un monitor.
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Sanguinamento e successivo accumulo di sangue all’interno dell’articolazione.

Branca della farmacologia che studia il comportamento dei farmaci una volta introdotti nell’organismo. Essa comprende: la biodisponibilità, l’assorbimento, la distribuzione negli organi, nei tessuti e nelle cellule, le trasformazioni metaboliche cui vanno incontro, le vie e le modalità di eliminazione. Gli studi di farmacocinetica forniscono ai ricercatori e ai medici indicazioni sulla sede e sul meccanismo d’azione dei farmaci, sulla rapidità e la durata dei loro effetti, su eventuali fenomeni di accumulo e su altri parametri la cui conoscenza è necessaria per stabilire l’esatta posologia.

Uno dei fattori che interagiscono nella cascata biochimica della coagulazione ne gioca un ruolo importante. La funzione primaria del Fattore di von Willebrand (vWF – von willebrand factor) è collegata ad altre proteine, in particolare al Fattore VIII, ed è importante nell’adesione delle piastrine ai siti della ferita. Il Fattore VIII della coagulazione è legato a vWF mentre è inattivo in circolazione e degrada rapidamente quando non è legato a vWF. Il Fattore VIII viene rilasciato da vWF dall’azione della trombina. In assenza di vWF, il Fattore VIII ha un’emivita di 1-2 ore; quando trasportato da vWF intatto, il Fattore VIII ha un’emivita di 8-12 ore.

Proteine fondamentali coinvolte nel processo di coagulazione del sangue.

Struttura fibrosa che tiene collegate due ossa.

Patologia con una prevalenza molto bassa nella popolazione. È considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000.
Si tratta di patologie croniche e complesse, non solo per la numerosità e la diversità delle loro forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni.
Anche se l’incidenza di queste patologie sulla popolazione è poco elevata, nel mondo sono state riscontrate tra 7.000 e 8.000 malattie rare. L’80% è di origine genetica, il restante 20% riguarda malattie acquisite.
In Europa si stima che le persone con malattia rara siano circa 20-30 milioni. In Italia sarebbero circa 2 milioni di persone, moltissime in età pediatrica.

Tessuto che ricopre la cavità in cui è accolta l’articolazione.

Fuoriuscita di piccole quantità di sangue da un vaso sanguigno. Inizialmente, quando si verificano internamente, ad esempio a carico di un’articolazione, i microsanguinamenti possono passare inosservati e non provocare dolore, ma con il passare del tempo provocano un’infiammazione nell’area interessata.
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In emofilia, consiste nella somministrazione regolare di farmaci terapeutici volti al mantenimento dell’emostasi per prevenire sanguinamenti, soprattutto quelli articolari, che porterebbero ad artropatia e disabilità. La profilassi dovrebbe consentire alle persone con emofilia di condurre una vita sana e attiva, inclusa la partecipazione alla maggior parte delle attività fisiche e sociali (a casa, a scuola, al lavoro e nella comunità), simile alla popolazione non emofilica.
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Insieme delle funzioni che controllano la posizione e il movimento del corpo, aiutando a mantenere la postura corretta.

Molecole più comuni nel corpo umano, coinvolte in importanti funzioni per l’organismo, tra cui garantire il trasporto dell’ossigeno, consentire la coagulazione del sangue e permettere il movimento dei muscoli.

Avere articolazioni sane e in salute significa poter camminare, correre, saltare, fare sport e molte altre attività, ovvero potersi muovere liberamente. Per preservare la salute delle articolazioni è fondamentale mantenere forti i muscoli che le sostengono, grazie a un’attività fisica regolare, per garantire che le articolazioni possano lavorare nel modo corretto. Inoltre, è importante tenere sotto controllo il peso corporeo, riducendo lo stress sulle articolazioni, soprattutto quelle di ginocchio, fianchi e caviglie. Al contrario, l’inattività o il sovrappeso hanno effetti negativi sulle cartilagini articolari che, a lungo andare, si degradano.
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Fuoriuscita improvvisa di sangue dai vasi sanguigni, spesso indicata anche con il sinonimo di emorragia. È  considerato lieve quando riguarda i vasi sanguigni superficiali della pelle (capillari) e porta alla formazione di macchie rosso-viola ed ecchimosi sulla cute (i comuni lividi); è più grave quando sono interessate arterie e/o vene perché la perdita di sangue può essere di notevole entità.
Il sanguinamento può manifestarsi all’interno del corpo e consiste nella fuoriuscita di sangue all’interno delle cavità del corpo o nei tessuti. Tra i vari fattori di rischio che possono causare un sanguinamento vi sono anche i disturbi della coagulazione del sangue.

Insieme di valutazioni medico-diagnostiche periodiche, attraverso le quali è possibile conoscere e monitorare lo stato delle articolazioni e la funzionalità articolare. Tra gli esami e strumenti a supporto, oltre all’osservazione clinica dei sintomi, vi sono ad esempio l’ecografia muscolo-articolare (o ultrasonografia) e la risonanza magnetica che possono evidenziare un eventuale danno già da una fase precoce.
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Infiammazione del tessuto sinoviale, caratteristica comune nelle persone con emofilia a seguito della presenza di sangue nelle articolazioni. La sinovite rappresenta il primo passo nel percorso verso lo sviluppo dell’artropatia cronica. Esistono evidenze che un singolo episodio di sanguinamento può essere sufficiente per avviare un’infiammazione sinoviale che può persistere e diventare sinovite cronica quando i sanguinamenti si ripresentano frequentemente e non vengono adeguatamente prevenuti. La sinovite può essere rilevata nelle articolazioni apparentemente prive di sanguinamenti clinicamente rilevanti e, in questi casi, individuarla è più difficile, soprattutto nella prima infanzia.
La sinovite può essere rilevata attraverso strumenti di imaging tra cui la risonanza magnetica (RM) rappresenta quello più sensibile ed è considerato il gold standard per l’imaging articolare. Una valida alternativa è l’ecografia muscolo-scheletrica, che consente un monitoraggio della salute articolare e una buona visualizzazione delle strutture articolari.
Una profilassi regolare a lungo termine con concentrati di fattori della coagulazione, iniziata come profilassi primaria prima dell’insorgenza del danno articolare e adattata alle esigenze individuali di ciascuna persona, è la migliore strategia di trattamento per prevenire il circolo vizioso di sanguinamenti articolari e sinovite.
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Strutture che collegano i muscoli alle ossa.