Focus B

L’emofilia B

L’emofilia è una rara malattia emorragica che riduce la capacità del sangue di coagulare ed è ereditaria, ovvero trasmessa attraverso i geni.

L’emofilia è causata da fattori di coagulazione nel sangue mancanti, inattivi o presenti a bassi livelli.

 

Esistono due forme di emofilia:

La gravità dell’emofilia è determinata dalla quantità del fattore della coagulazione presente nel sangue: livelli più bassi di fattore equivalgono a una forma di emofilia più grave.

Il sintomo più comune sia dell’emofilia A che dell’emofilia B è rappresentato dal sanguinamento a livello dei muscoli e nelle articolazioni.

Bibliografia a supporto

Berntorp E and Shapiro A. Modern haemophilia care. Lancet 2012;379:1447–1456.

Castaman G and Matino D. Hemophilia A and B: molecular and clinical similarities and differences. Haematologica 2019;104(9):2–9.

Santagostino E and Fasulo MR. Hemophilia A and hemophilia B: different types of diseases? Semin Thromb Hemost 2013;39:697–701.

Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020;00:1–158.

La coagulazione

I vasi sanguigni portano il sangue anche ai muscoli e ai tessuti che circondano le articolazioni. Nel sangue sono presenti diversi fattori della coagulazione, inclusi il FIX e il FVIII.

 

Quando un vaso sanguigno è danneggiato, il sangue può fuoriuscire: questo fenomeno è noto come “sanguinamento”. Parliamo invece di “microsanguinamenti” quando il fenomeno coinvolge piccole quantità di sangue e spesso può passare inosservato o non causare dolore.

 

Quando si verifica un sanguinamento, si attiva un processo che coinvolge i fattori della coagulazione e cellule del sangue specializzate chiamate piastrine. Le piastrine, con la coagulazione, bloccano il sanguinamento.

 

In assenza di emofilia, una volta terminato il processo di coagulazione, il coagulo, copre il sito della lesione, bloccando la parete del vaso danneggiato per fermare il sanguinamento e consente al vaso sanguigno di ripararsi.

In presenza di emofilia, con un fattore della coagulazione mancante o a bassi livelli, il processo della coagulazione non può svolgersi correttamente.

 

Il coagulo non riesce a formarsi in modo stabile nel sito della lesione e, di conseguenza, continua il sanguinamento nei tessuti.

Bibliografia a supporto

I sanguinamenti articolari

I sanguinamenti spesso non sono causati da una lesione evidente e sono definiti sanguinamenti spontanei.

Nelle persone con emofilia, i sanguinamenti possono verificarsi nelle articolazioni, comunemente nei gomiti, nelle ginocchia e nelle caviglie.

Durante un sanguinamento articolare, il sangue entra nell’area tra le ossa dell’articolazione, un’area ricca di liquido, esercitando un’ulteriore pressione sull’articolazione.

I sanguinamenti articolari dovrebbero essere trattati rapidamente per ridurre il dolore e cercare di prevenire ulteriori danni.

Infatti, dopo numerosi sanguinamenti a carico della stessa articolazione:

  • i tessuti importanti che proteggono l’articolazione sono danneggiati;
  • i muscoli intorno all’articolazione possono indebolirsi;
  • l’osso dell’articolazione può iniziare a rompersi;

Ciò provoca danni permanenti, perdita di movimento e dolore articolare grave e costante; per prevenire ulteriori danni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per fissare l’articolazione in posizione o per sostituire l’articolazione. Il danno articolare può diminuire la capacità della persona con emofilia di prendere parte alle attività e può ridurre la sua qualità di vita.

Bibliografia a supporto

Knobe K and Berntorp E. Haemophilia and joint disease: pathophysiology, evaluation, and management. J Comorb 2011;1:51–59.

Pulles AE, Mastbergen SC, Schutgens REG, Lafeber FPJG and van Vulpen LFD. Pathophysiology of hemophilic arthropathy and potential targets for therapy. Pharmacol Res 2017;115:192–199.

Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020;00:1–158.

Il trattamento dell’emofilia B

Il trattamento dell’emofilia B mira a prevenire o trattare i sanguinamenti.

 

Per definire al meglio il trattamento più adatto a ogni persona con emofilia, è importante considerare che ognuno ha il proprio stile di vita e obiettivi personali, e l’emofilia non dovrebbe rappresentare un vincolo per nessuno, per questo è opportuno definire una terapia personalizzata.

 

I trattamenti più comunemente utilizzati per l’emofilia B sono le terapie di sostituzione del fattore che, appunto, sostituiscono il fattore nono (FIX) mancante nel sangue.

Il trattamento on-demand (o al bisogno – a richiesta) consiste, come specificato nel nome, in infusioni di fattore in risposta a un sanguinamento, piuttosto che in un trattamento regolare che ha l’obiettivo di prevenire i sanguinamenti.

La profilassi consiste in infusioni regolari di fattore per prevenire i sanguinamenti e i microsanguinamenti e si ritiene che sia il modo più efficace per raggiungere questo obiettivo. Dovrebbe iniziare in tenera età e prima del primo sanguinamento.

 

Misurare la quantità di FIX nel sangue può aiutare a capire il livello di protezione durante il trattamento di profilassi, ma è fondamentale considerare anche altri aspetti per personalizzare il trattamento.

 

La profilassi fornisce vantaggi superiori rispetto alla terapia on-demand.

Il trattamento e il dosaggio ottimali devono essere definiti secondo le esigenze di ogni persona con emofilia al fine di garantire la necessaria protezione.

Il trattamento, definito dal team multidisciplinare che si prende cura a 360° della persona con emofilia, deve basarsi su una serie di aspetti, oltre alla quantità di FIX misurata nel sangue, tra cui: stile di vita, livelli di attività fisica, età, numero di sanguinamenti e salute delle articolazioni.

Bibliografia a supporto

Nijdam A, Foppen W, van der Schouw YT, Mauser-Bunschoten EP, Schutgens REG and Fischer, K. Long-term effects of joint bleeding before starting prophylaxis in severe haemophilia. Haemophilia 2016;22:852–585.

Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition.

Haemophilia 2020;00:1–158.

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